教授,博士生导师,医学遗传学家。毕业于北京协和医学院,1979年进入医学遗传学领域至今,是国内从事遗传咨询时间最早、持续最长、成就最大的专家之一。黄教授擅长遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究,提供遗传病的临床基因诊断和产前诊断服务。 1984-1986年,黄尚志教授在美国Johns Hopkins大学医学院获得中国人的β地中海贫血基因,测序确定其突变,这是中国人首次进行遗传病基因克隆分离。1986年回国后先后承担国家和卫生部各项科研基金30多项。指导公安系统建立了分子法医学(DNA指纹分析),并将第二代DNA标记应用于临床。自1990年起提供单基因病的临床和产前基因诊断,坚持至今。1992年申请了国内第一项基因定位的自然科学基金,先后定位了多个遗传病基因座。 现在担任世界卫生组织(WHO) 遗传病社区控制合作中心主任;海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员等。 研究方向:单基因病遗传分析与诊断
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