转载自：艾兰博曼医学网
法国国家卫生管理局（HAS）是一个独立的公共机构，为法国政府提供有关医疗监管相关的建议。他们的职权范围包括了对药物、医疗器械、审批流程以及医疗机构和医生的相关认证。近日，HAS 发布了一项公共卫生建议，他们推荐对孕早期联合筛查21三体风险增加的孕妇进行NIPT检测。
HAS表示对于孕早期联合筛查高风险的妇女或者一些血清学筛查21三体风险值为1/1000-1/51的孕妇应当进行NIPT检测。对于风险值大于1/50的孕妇，尽管孕妇可能会去选择进行无创产前检测，他们仍建议进行侵入性筛查方式。
虽然需要额外的资金来覆盖无创床产前检测所产生的费用，将无创基因检测整合到现有的三体筛查计划当中，不仅可以提高唐氏综合征的检出率，而且减少了不必要羊膜腔穿刺的数量。HAS进一步强调，NIPT不能够取代侵入性产前诊断。
同时，建立完善的质控体系对于NIPT筛查来讲是至关重要的。相关实验室需要有响应检测认证，包括最低性能要求、时间要求以及报告的发放等方面。
最后，HAS呼吁需要对NIPT这种检测手段进一步的进行评估，包括对于非整倍体的筛查以及微缺失和微重复内容考量，三年后将对这一筛查策略进行重新的评判。
2015年7月15日，瑞士成为全球第一个将NIPT纳入医保的国家。2016年7月底，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。2016年11月，英国政府也在全面推广NIPT, 批准将21、18和13三体的无创产前筛查（NIPT）纳入到常规的产前筛查计划中,还计划在2018年或2019年纳入到英国国家卫生服务（NHS）体系中。2016年8月，德国医生、医院和医疗保险基金的利益相关代表委员会——联邦联合委员会（G-BA）对高风险孕妇13、18及21三体无创产前筛查进行了评估，并计划在2019年8月做决定。
中国在历经探索之后，NIPT检测也驶入新蓝海。2016年11月，《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》重磅出炉，持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束。检测单位从108家试点机构开放为所有产前诊断中心，并将产前筛查中心开放为采血机构，同时明确符合资质要求的第三方检验机构可以针对产前诊断中心提供NIPT服务。而且，在2016年初深圳市卫计委副主任率先发声建议将NIPT纳入医保；同期重庆也建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据报道，重庆将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。
但是，他们同样也对NIPT保持了考量的态度，需要在合适的人群进行，均提出了不适应的人群以及侵入性产前诊断的不可替代性。
就NIPT技术本身来讲，它对于某些目标疾病确实显现出了高检出率和高准确率，其优势是显而易见的。但是，由于各国的推行力度、民众信仰、经济水平、法律法规等因素，NIPT的应用情况并不一致。此外，健康有序的检测体系、NIPT的知识教育、完善的遗传咨询体系以及完备的医疗保险制度等是NIPT走向正轨的必要条件。随着各方面条件的进一步完善，将有更多的民众从中受益。
由生物谷主办的2017新生儿遗传病转化医学研讨会，将于2017年7月21-22日在上海举办。本次会议将围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为出生健康做出努力