先后参与了水稻、家蚕、家鸡、第一个亚洲人、玉米、西瓜等大型基因组计划。2003年荣获中国科学院杰出科技成就集体奖。2010年开始从事罕见遗传病研究工作，负责华大基因启动的千种单基因病合作研究计划。该计划已建立了基于新一代测序技术的致病基因发现分析流程，完成了5000例高质量样本的测序分析，发现了64个新的致病基因。迄今共发表SCI论文53篇，其中在Science、Nature及子刊发表文章8篇，罕见病有关文章32篇。
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